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Diagnosi di Fibrosi Cistica

Rispondi alla domanda, selezionando la risposta che preferisci e cliccando su RISPONDI

Come si effettua con certezza la diagnosi di una Fibrosi Cistica?

Test del sudore più analisi genetica molecolare per il gene che codifica per la proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)
Analisi genetica molecolare per il gene che codifica per la proteina CFTR
Test del sudore da solo (se risulta una concentrazione di ioni Cloro superiore a 60 mMol/litro) oppure test del sudore seguito dalla analisi genetica molecolare (se risulta una concentrazione di ioni Cloro fra 40 e 60 mMol/litro di ioni Cloro con una clinica fortemente evocativa)
Studio della differenza di potenziale elettrico transepiteliale della mucosa nasale
Dosaggio della tripsina

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