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Quiz di Pediatria

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Sferocitosi ereditaria

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Qual è il meccanismo patogenetico primario responsabile della formazione degli sferociti e della conseguente emolisi nella Sferocitosi Ereditaria?

Una mutazione nel gene della globina che causa la precipitazione di catene instabili (corpi di Heinz)
Un difetto qualitativo o quantitativo delle proteine del citoscheletro (come spettrina o anchirina) che causa perdita di frammenti di membrana sotto forma di microvescicole
Il deficit di un enzima della via dei pentoso-fosfati che espone l'emoglobina a danno ossidativo
La produzione di autoanticorpi di tipo IgG che opsonizzano i globuli rossi determinandone la fagocitosi splenica
Un'alterazione della pompa sodio-potassio che causa un eccessivo ingresso di acqua e il rigonfiamento osmotico dell'eritrocita

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