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Quiz di Pediatria

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Malattia di Wilson

Rispondi alla domanda, selezionando la risposta che preferisci e cliccando su RISPONDI

Qual è il difetto biochimico primario e il reperto oculistico patognomonico che caratterizzano la Malattia di Wilson (degenerazione epatolenticolare) nel bambino e nell'adolescente?

Deficit di alfa-1-antitripsina con riscontro di noduli di Lisch sull'iride
Accumulo intracellulare di rame per mutazione della proteina ATP7B e presenza dell'anello di Kayser-Fleischer
Eccessivo deposito di ferro (emosiderosi) e riscontro di cataratta polare posteriore
Difetto di coniugazione della bilirubina e presenza di papilledema da ipertensione endocranica
Alterazione del trasporto dei sali biliari e riscontro di depositi di colesterolo nella camera anteriore

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