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Quiz di Pediatria

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Lattante con grave ipotonia diffusa

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Un lattante di 3 mesi presenta grave ipotonia diffusa con arti "a rana", assenza di riflessi profondi, fascicolazioni alla lingua e respiro paradosso (addominale). Qual è la diagnosi più probabile?

Malattia di Pompe (accumulo di glicogeno)
Malattia di Werdnig-Hoffman / SMA1 (degenerazione dei motoneuroni spinali)
Distrofia muscolare di Duchenne (deficit di distrofina)
Sindrome di Prader-Willi (ipotonia di origine centrale)
Miastenia grave neonatale (blocco della giunzione neuromuscolare)

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